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Investigadores de la Clínica Mayo han elaborado el primer mapa genómico a gran escala de la variabilidad genética asociada a la enfermedad de Parkinson. Su investigación revela cambios en 12 genes que pueden incrementar el riesgo de desarrollar la enfermedad en algunas personas, tal como publican en la edición electrónica del "American Journal of Human Genetics".
Jano On-line
13/09/2005
Para los autores, el trabajo es uno de los primeros estudios de asociación a gran escala del genoma humano con una enfermedad concreta. Si los hallazgos se confirman, podrían arrojar nueva luz sobre las causas del Parkinson, añaden.
En primer lugar, estudiaron la asociación de 200.000 polimorfismos de un solo nucleótido (PSN) en 775 pacientes diagnosticados de Parkinson y en 775 sin la enfermedad.
Entre los resultados más relevantes, subrayan la confirmación de que variantes en dos regiones conocidas del genoma, llamadas PARK10 y PARK11, están probablemente relacionadas con la susceptibilidad a desarrollar la enfermedad.
Han identificado 10 PSN adicionales que parecen asociados también a esa susceptibilidad. Por ejemplo, uno de ellos, en el gen SEMA5A, parece desempeñar un papel importante tanto en el desarrollo como en la muerte celular programada de las células cerebrales que producen dopamina.
American Journal of Human Genetics 2005;77:000
Publicado por Licenciatura en Gerontología el día: Septiembre 13, 2005 08:09 PM