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En un estudio publicado en la revista "The New England Journal of Medicine" sus autores explican que pequeños cambios en el gen que fabrica una proteína llamada ubiquilina-1 están relacionados con una incidencia aumentada de enfermedad de Alzheimer en dos grandes muestras de individuos.
(Family-Based Association between Alzheimer's Disease and Variants in UBQLN1)
FUENTE: NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE. 2005 MAR;352
[4/3/2005]
Este hallazgo podría mejorar el conocimiento del mecanismo de esta enfermedad y constituir una nueva diana para el desarrollo de estrategias preventivas y terapéuticas.
Hasta ahora se han encontrado mutaciones que incrementan el riesgo de Alzheimer en cuatro genes. Tres de ellos están relacionados con el precursor amiloide, la presenilina-1 y presenilina-2, y causan formas hereditarias de Alzheimer de inicio temprano. La única variante asociada a la forma más frecuente que comienza a edad avanzada afecta al gen de la ApoE4. Esta mutación incrementa el riesgo, pero no causa directamente la enfermedad.
El mismo equipo que firma el presente estudio publicó en 2003 un cribado de todo el genoma de pacientes con Alzheimer y de hermanos de estos en una muestra de 437 familias. Aquel estudio identificó varias regiones cromosómicas que podrían estar asociadas a un riesgo elevado, en especial una región concreta del cromosoma 9.
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