|
Recientes análisis sugieren que los genes conocidos de la Enfermedad de Alzheimer (EA) son responsables, por lo menos, de la mitad de las variantes genéticas de la enfermedad, y el ubiquilina (UBQLN1) localizado en el cromosoma 9q22.
Reuters
06/06/2005
El Dr. Bertram y colaboradores, de la Unidad de Investigación del Envejecimiento y Genética, del Instituto General de Enfermedades Neurodegenerativas de Mass , y Departamento de Neurología del Hospital General de Massachusetts, mencionan que evaluaron 19 polimorfismos de nucleótido simple (PNS) en tres genes dentro de la región de enlace del cromosoma 9q en 437 familias con EA que pertenecían a una muestra de 1,439 sujetos del Instituto Nacional de Salud Mental (NIMH, de acuerdo con sus siglas en inglés).
Según el análisis de resultado se observó una asociación significativa entre la EA y varios PNS en el UBQLN1. El RNA extraído de las muestras de necropsias del cerebro de los pacientes con EA y el alelo de riesgo están asociados con una trascripción del UBQLN1 ensamblado de manera alternativa.
Además, los investigadores afirman que el UBQLN1 es probablemente la mitad de potente que el APOE4 para desencadenar el Alzheimer. La ubiquilina podría tener relación con la lenta acumulación de los depósitos de placas de b-amiloidea, que es característico de la enfermedad (y, posiblemente, una de las causas), en el tejido cerebral. También hay indicaciones de que el gen podría interactuar con la presenilina para impedir la eliminación natural de las proteínas b-amiloides, las cuales se acumulan, entonces, y forman esas placas.
Concluye Bertram que la identificación de estos genes puede ayudan a producir medicamentos que disminuyan la reproducción b-amiloidea y, a largo plazo, prevenir la Enfermedad de Alzheimer.
FUENTE: N Engl J Med. 2005 Mar 3; 352(9):884-94.