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Mayo 08, 2004
Descubren que la mutación de un gen provoca ataques cardíacos

HALLAZGO DE CIENTIFICOS JAPONESES

Se trata del LGALS2. Un cambio en uno de sus componentes podría inflamar las arterias que envían sangre al corazón, lo que causaría el infarto. El estudio se hizo con más de 2.600 enfermos.

Valeria Román.
Clarín
Jueves | 6.05.2004

Investigadores japoneses aportaron una pista más para saber por qué se desarrollan los infartos, los ataques que se producen cuando hay una obstrucción total de una arteria del corazón. Descubrieron que los pacientes que habían sufrido infartos tenían una mutación específica en el gen LGALS2, en comparación con la población sana.

Así, señalaron que la mutación identificada puede afectar la susceptibilidad de un individuo a un infarto.

"Hemos identificado a la galectina-2 (proteína codificada por LGALS2) como otro factor de riesgo de infarto de miocardio. Consideramos que los resultados de este estudio aportan un punto de anclaje para una mejor comprensión de la patogénesis del infarto", escribieron los científicos al finalizar su estudio que publican hoy en la revista Nature.

Los infartos causan la muerte de más 7,2 millones de personas por año en el mundo, según la OMS. Para prevenirlos se recomienda el abandono del cigarrillo y del consumo excesivo de sal y azúcar, la práctica diaria de la actividad física y la alimentación con muchas frutas y verduras. Pero aún se investiga cuáles son las razones por las cuales se llega a padecer de un infarto.

El problema surge porque hay una obstrucción de la arteria coronaria que impide que llegue sangre rica en oxígeno y nutrientes a una sección del corazón. Si la sangre no llega, el músculo cardíaco se muere y pueden quedar daños irreversibles.

Los expertos que hallaron la función de la mutación del LGALS2 trabajan en el Instituto de Investigación Física y Química y el Centro de Genoma Humano de la Universidad de Tokio, entre otras instituciones. Se preguntaron por qué se produce la acumulación de grasa (llamada placa) que obstruye o estrecha a la arteria coronaria. Y enfocaron hacia el costado genético del asunto.

Estudiaron muestras del ADN de 2.638 pacientes con infartos y usaron como grupo de control a 2.499 personas que fueron reclutadas a través de distintos centros médicos de Japón. A través de diferentes estudios genéticos, pudieron detectar que los pacientes que habían sufrido infartos eran más proclives a tener una mutación específica en el gen que codifica para galectina-2. Esta es una proteína que se enlaza con una molécula, que lleva el nombre de linfotoxina-alfa. Si hay cambios en la proteína, la producción de las moléculas también puede verse afectada.

"La molécula linfotoxina alfa juega un papel fundamental en el desarrollo del proceso inflamatorio que acompaña al infarto de miocardio", explicó a Clarín el investigador del Conicet y del Laboratorio de Inmunogenética del Hospital de Clínicas, Gabriel Rabinovich. "Los investigadores japoneses determinaron que la molécula interacciona con la proteína galectina-2 y que se coexpresa en lesiones de infarto miocárdico. Es un trabajo interesante y novedoso", agregó.

"Se trata de un estudio atractivo de investigación básica, pero existe la posibilidad de que la mutación hallada pueda ser un factor de riesgo sólo para la población japonesa", afirmó Enrique Pablo Gurfinkel, jefe de la unidad coronaria de la Fundación Favaloro. "Deberían hacerse estudios en otras poblaciones".

En la Argentina, Gurfinkel y otros investigadores llevaron a cabo un estudio —publicado en la revista Human Inmunology en 2001— que también surgió a partir de preguntarse si había alguna vinculación entre mutaciones genéticas e infartos. Estudiaron unos 200 pacientes, deteniéndose en otras proteínas relacionadas con inflamación, pero no encontraron una asociación clara.

"Creemos que la heterogeneidad de la población argentina, no permite hallar consistencias como la que ahora se descubrió en Japón", dijo Gurfinkel.

Para Jorge Belardi, director de cardiología del Instituto Cardiovascular de Buenos Aires, "los científicos japoneses desarrollaron un estudio de altísimo nivel". Y aclaró: "Señala que podrían hacerse test genéticos para detectar quiénes son más susceptibles a sufrir un infarto. Pero también generará dilemas: el paciente sabrá que puede tener un infarto, pero ¿se dispondrán las herramientas para evitarlo?

En febrero, la empresa DeCODE también había anunciado que el 29% de la población de personas con infartos en Islandia era portadora de una variante específica de un gen, llamado ALOX5AP. Una prueba más de que los males del corazón son tumultuosos y complejos.

Cómo reconocer los síntomas

Tanto en la Argentina como en el resto del mundo, las enfermedades cardiovasculares, que incluyen al infarto, son la primera causa de muerte en los adultos. Se producen 16,6 millones de muertes por año.

En nuestro país, en el año 2002 murieron más de 19.000 personas por ataques cardíacos. La mayoría tenía más de 45 años, según el registro de la Dirección de Estadística del Ministerio de Salud de la Nación.

Para llegar a controlar a tiempo los infartos, hay que prestarle atención a las señales de aviso que, según la Fundación Cardiológica Argentina, son:


• Presión incómoda, congestión, compresión o dolor en el medio del pecho que duran más de unos minutos, o se van y luego vuelven.


• Dolor extendido hacia los hombros, el cuello o los brazos.


• Malestar en el pecho con mareo, desmayo, sudor, náusea o falta de aire para respirar.

Como medidas de prevención, sugieren hacer ejercicio, seguir una alimentación saludable, controlar el peso, dejar de fumar, controlar la presión arterial y vigilar los niveles de colesterol.

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El mar genético

Oscar Spinelli
ospinelli@clarin.com

La mutación del gen LGALS2, ahora hallado en japoneses, no es el único enemigo. Los científicos creen que más de una docena de genes son clave para la salud cardiovascular. Es por esa diversidad y por las interacciones genéticas que una mutación no siempre concluye en un infarto.

Hay otros genes que también pueden originar riesgos, como el MEF2A, un protector de las paredes de las arterias coronarias. Fue aislado por expertos de la Clínica de Cleveland al estudiar a una familia de EE.UU. con cardiopatías. Otro ejemplo: el LOX-1, cuyo deterioro triplica el peligro de infarto, según análisis en distintos países y razas. Y está el caso del HPA-2 Met, aislado en finlandeses y esencial para la coagulación, que podría provocar ataques repentinos.

El hallazgo de la función de un gen no cura, pero es un camino ineludible para conocer el origen de las enfermedades y crear terapias.

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En Japón
Hallan un gen vinculado con el infarto  
La Nación
JUEVES 6 de mayo de 2004

Un equipo de científicos japoneses informó haber descubierto un gen vinculado con los ataques al corazón, según publica hoy la revista científica Nature.

Los expertos, dirigidos por Toshihiro Tanaka del Instituto de Investigación Física y Química de Tokio, hallaron una mutación en un gen clave que se da con más frecuencia en víctimas de ataques al corazón que en el resto de la población.

Ese cambio en uno de los componentes químicos o bases que componen el ADN podría inflamar las arterias que suministran sangre al corazón.

Para la investigación, los científicos extrajeron muestras de ADN de más de 2600 pacientes japoneses que habían padecido un infarto y las compararon con el mismo número de muestras de personas sanas.

Los pacientes cardíacos registraban, en una alta proporción, el cambio genético producido por la proteína galectina-2 , que está vinculada con la molécula linfotoxina-alfa (LTA). Esta molécula está relacionada con la inflamación y aparece cuando se rompe una arteria coronaria.

Para los investigadores, los cambios en la galectina-2 causados por la mutación afectan la cantidad de LTA segregada. Esto provocaría la inflamación y elevaría el riesgo de infarto.

"Hemos identificado la galectina-2 como otro factor de riesgo para el infarto de miocardio -escriben los científicos en Nature-. Creemos que los resultados del estudio son un punto de partida para un mejor entendimiento de su patogénesis."

Enviado por Licenciatura en Gerontología el: Mayo 8, 2004 06:38 AM
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