Estos estrógenos, sintetizados fuera de los ovarios, están claramente relacionados con la determinación de la densidad del hueso en las mujeres posmenopáusicas. El polimorfismo encontrado, hace que este gen se exprese de una forma determinada, en este caso, que no sea capaz de realizar esta síntesis de estrógenos en los tejidos, y por tanto las mujeres con esta variación presentan una mayor predisposición a la Osteoporosis. Este trabajo es el fruto de una colaboración entre el Hospital del Mar, la Universidad Autónoma de Barcelona, y el Departamento de Genética de la Universidad de Barcelona.

En este estudio se ha conseguido identificar un polimorfismo del gen CYP19A1, que codifica por la proteína Citocrom P450 aromatasa, encargada de transformar andrógenos a estradiol en los tejidos periféricos. Esta transformación hormonal fuera de los ovarios y estos estrógenos, juegan un papel fundamental en la determinación de la densidad mineral del hueso en las mujeres posmenopáusicas.

Hasta ahora no se había descrito este polimorfismo. En este estudio se ha observado que diferentes variedades en este gen (polimorfismo) hacen que las mujeres de este grupo de edad tengan una mayor o menor densidad ósea. Por tanto, la cantidad de estrógenos a los tejidos extraováricos regula la situación de partida delante la pérdida de masa ósea de la menopausia.