NUEVA YORK.- Científicos islandeses han descubierto una alteración genética que acarrea un significativo riesgo extra de desarrollar diabetes tipo II, y que está presente en más de un tercio de la población estadounidense.
El hallazgo ha sido reportado en la última edición de la revista Nature Genetics por investigadores de Decode Genetics, una empresa con sede en Reykjavik, Islandia, que se especializa en la búsqueda de las raíces genéticas de las enfermedades humanas. Decode Genetics primero descubrió la variante genética en islandeses, y ahora ha confirmado su presencia en la población estadounidense y de Dinamarca.
Una consecuencia práctica inmediata del descubrimiento, dijo el director ejecutivo de Decode, Kari Stefansson, será el desarrollo de un test diagnóstico para identificar las personas portadoras del gen en cuestión. Si las personas saben que tienen un riesgo extra de desarrollar diabetes, tendrán un incentivo para mantenerse delgadas y para hacer actividad física, declaró.
La diabetes, una enfermedad en la que se acumulan niveles peligrosos de azúcar en la sangre, que implican un riesgo de ceguera y de amputación de miembros, afecta a 20,8 millones de estadounidenses, según estadísticas de los Centros para el Control y la Prevención de las Enfermedades (CDC), de los Estados Unidos.
En todo el mundo hay 194 millones de personas que padecen esta enfermedad. La diabetes tipo II, la forma predominante, suele diagnosticarse en adultos y adolescentes, aunque cada vez afecta a personas más jóvenes. El tipo II representa el 95% de los casos diagnosticados.
Una pesada herencia
Como las personas poseen dos copias de cada gen -una heredada por vía paterna, otra por vía materna-, el riesgo que confiere el gen descripto por los científicos daneses depende de cuántas copias ha heredado cada una. Se estima que el 38% de los estadounidenses tiene una sola copia de este gen, por lo que su riesgo de diabetes tipo II es un 45% mayor; en el 7% de los estadounidenses que tiene dos copias de esta variante del gen, el riesgo es del 141%, según señala el estudio islandés conducido por Struan F. A. Grant.
Lo que los científicos denominan "población en riesgo atribuible" a esta variante genética es el 21%, lo que significa que si esta variante fuese erradicada de la población, también desaparecería el 21% de los casos de diabetes.
El hallazgo es "una bella pieza de trabajo que resulta tan convincente como toda publicación inicial puede ser", dijo el doctor David Altshuler, un experto en genética del Hospital General de Massachusetts, Estados Unidos, que ha seguido las investigaciones de Decode Genetics.
"En términos del riesgo epidemiológico de la diabetes, éste es por lejos el hallazgo más importante realizado a la fecha", dijo tras participar de una conferencia sobre el descubrimiento ofrecida por Augustine Kong, jefa de estadística de Decode.
La nueva variante genética es la de una suerte de oscuro gen que hasta ahora no había sido relacionado con la diabetes. El gen, llamado TCF7L2, controla la actividad de otros genes, y entre sus actividades se encuentra determinar cuál es el nivel de una hormona que actúa junto a la insulina en el control de los niveles de azúcar en sangre.
El descubrimiento del gen TCF7L2 podría resultar terapéuticamente útil, dijo Stefansson, porque identifica a una importante cascada de reacciones bioquímicas a través de la cual la diabetes se desarrolla. Muchos genes y sus proteínas asociadas están involucrados en esa cadena.
Cada uno de ellos podría ser el blanco de futuras drogas para la diabetes, aunque su desarrollo podría insumir una o dos décadas, dijo Altshuler.

Por Nicholas Wade
De The New York Times
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